8. De una molécula a un rasgo: varios niveles

ADN y ARN son ácidos nucleicos formados por nucleótidos. Un nucleótido incluye azúcar, fosfato y base nitrogenada. En ADN, el azúcar es desoxirribosa y sus bases habituales son A, T, C y G. En ARN, el azúcar es ribosa y normalmente se utiliza U en vez de T. Los ARN cumplen varias funciones; no son simplemente ADN ubicado en otro sitio.

Complementariedad y dirección

En ADN de doble cadena, A se aparea con T y C con G. Las cadenas son antiparalelas: si la superior se lee 5′→3′ de izquierda a derecha, la alineada debajo va 3′→5′ en ese sentido. La pregunta debe especificar cómo quiere leer la cadena. Complementar letra por letra y escribir la cadena en sentido 5′→3′ son instrucciones diferentes.

Ejemplo resuelto: no inviertas sin que te lo pidan

Arriba se escribe 5′–ATGC–3′. Debajo, alineada de izquierda a derecha, corresponde 3′–TACG–5′. Si pidieran leer esa cadena complementaria en sentido 5′→3′, sería GCAT. En estos ejercicios de nivel medio se solicita expresamente la cadena alineada 3′→5′, de modo que la respuesta es TACG.

Información y expresión

La transcripción produce ARN a partir de información del ADN. En traducción, ribosomas utilizan información de ARN mensajero para construir polipéptidos. No todo gen codifica directamente una proteína: algunos productos funcionales son ARN. En eucariotas, la mayor parte del ADN está en el núcleo, pero mitocondrias y cloroplastos tienen ADN propio. ARN puede estar en núcleo y citoplasma; no lo restrinjas a un solo lugar.

Gen, alelo, cromosoma y genoma

Un gen es una región de información con un producto funcional. Un alelo es una variante de un locus. Los cromosomas organizan material genético; una X del esquema puede ser un cromosoma duplicado. El genoma es el conjunto de material genético, incluyendo regiones que no son genes codificantes. No se define solamente como «todos los genes» ni equivale universalmente a cuarenta y seis cromosomas.

Genotipo y fenotipo

El genotipo de un locus diploide puede escribirse AA, Aa o aa. AA y aa son homocigotos; Aa es heterocigoto. El fenotipo incluye características observables que dependen de genotipo y ambiente. En modelos de dominancia completa, A puede expresar el fenotipo dominante en AA y Aa. Es una condición del modelo, no una regla para todos los rasgos humanos: color de ojos, por ejemplo, no debe explicarse universalmente como un único par de alelos.

Ejemplo resuelto: Aa × Aa

Cada progenitor produce gametos A y a en iguales proporciones en el modelo. Las cuatro combinaciones son AA, Aa, Aa y aa. Por tanto, P(AA) = 25 %, P(Aa) = 50 % y P(aa) = 25 %. Si se añade dominancia completa, la probabilidad de fenotipo dominante es 75 %. El genotipo y el fenotipo no son la misma pregunta.

Probabilidad no es una cuota de hijos

Un 25 % por descendiente no garantiza exactamente uno de cada cuatro en una familia. Describe probabilidades bajo los supuestos de segregación normal y combinaciones equiprobables. No extrapoles el cuadro a rasgos complejos ni a diagnósticos sin información.

Rutina: registra genotipos parentales, escribe gametos, combina una copia de cada uno, cuenta el genotipo objetivo y divide entre cuatro. Comprueba qué condición de dominancia se especifica si te piden fenotipo. Las flechas de expresión significan transferencia de información, no que la molécula completa se convierta físicamente en otra sin procesos.

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